La sindrome delle gambe senza riposo ( Restless Legs )

La sindrome delle gambe senza riposo ( Restless Legs )

Quando il riposo notturno diventa una tortura

“Chi oggi è ancora sano lo è solo perché è stato visitato troppo poco”. Sembra una battuta divertente ma in realtà non lo è. Il numero delle malattie riconosciute, scoperte dalla medicina moderna, aumenta in modo esponenziale, anche per quanto riguarda i disturbi del sonno. Ad oggi sono note ben 120 diverse diagnosi riconosciute di disturbi del sonno.

La sindrome delle gambe senza riposo, restless legs (RLS), è nota da 340 anni- soltanto ora però ha attirato l’attenzione della Medicina e della popolazione, nonostante la sindrome RLS sia già da molto tempo una delle più comuni malattie neurologiche. Anche se i sintomi di solito sono molto tipici, la sindrome rimane spesso mal diagnosticata e addirittura non riconosciuta. In Austria, Germania e Svizzera, circa dieci milioni di persone vengono colpite dalla sindrome delle gambe senza riposo “restless legs”.
I sintomi caratteristici sono spiacevoli disturbi di sensibilità agli arti inferiori, meno frequentemente alle braccia, che di solito si manifestano durante il riposo e sono associati a un irrefrenabile desiderio di muoversi. La sindrome delle gambe senza riposo è diventata un vero e proprio problema di salute pubblica, presumibilmente soffrono più persone di RLS che di diabete. Per quanto riguarda le cause di questa malattia, inserita nella lista dei disturbi del sonno, si sa relativamente poco. In precedenza la RLS era associata alle malattie neurologiche periferiche, il giudizio di oggi è che si tratti di un evento chiave che coinvolge i neurotrasmettitori (messaggeri chimici), ormoni e processi metabolici del cervello. Si stima che circa il 60% dei malati è geneticamente predisposto alla RLS. La parte rimanente è costituita dalla forma sintomatica correlata ad altre patologie. Sono state identificate alcune malattie coinvolte nella manifestazione della RLS: insufficienza renale, diabete, carenza di ferro, artrite reumatoide ma anche la gravidanza, malattie della tiroide o carenza di folati, magnesio e vitamina B 12. Le terapie a lungo termine con farmaci specifici, come antidepressivi triciclici, derivati del litio, beta bloccanti ecc. può predisporre o peggiorare i sintomi della RLS.

La sintomatologia

La maggior parte dei pazienti colpiti da RLS ha dovuto subire un lungo calvario e un’estenuante odissea da parte di medici di famiglia, internisti, neurologi, psichiatri, ecc. prima di ottenere la diagnosi corretta. In molti casi i sintomi vengono classificati come disturbi psicosomatici o problemi legati allo stress. Invece i sintomi sono caratteristici e molto dolorosi per i pazienti: contrazioni notturne e incontrollate delle gambe, irrequietezza motoria, prurito/solletico, formicolii alle gambe. Anche se raramente, possono essere colpite anche le braccia. Di solito i sintomi si manifestano in situazioni di riposo ( durante il sonno ma anche guardando la televisione o in lunghi viaggi in auto ecc.) I malati per trovare sollievo e conforto a dolore, fastidio e fitte alla gambe si muovono continuamente, caratteristica principale della RLS. I continui movimenti portano a risvegli ripetuti rendendo il riposo notturno un vero supplizio, causando insonnia con conseguente sonnolenza diurna e un peggioramento della qualità della vita. Nei malati i sintomi si acutizzano la sera e tra l’una e le tre del mattino mentre migliorano in modo evidente a mezzogiorno. Per chi soffre di RLS andare al cinema o a teatro o ai concerti è un grande tormento come fare lunghi viaggi in auto, perché non possono sopportare di dover tenere le gambe ferme così a lungo. Alcuni pazienti non sono nemmeno in grado di partecipare a una cena senza alzarsi continuamente e camminare avanti e indietro nella stanza. Questo naturalmente rende difficile non solo un matrimonio armonioso e la vita familiare, ma anche i rapporti sociali, e molte amicizie si interrompono.

La strada verso la diagnosi

La diagnosi della RLS spesso si ottiene già attraverso l’anamnesi del paziente e facendo domande specifiche: se qualche membro della famiglia soffre già di questa malattia, se si è in stato di gravidanza, se sussistono malattie internistiche o neurologiche, se e quali farmaci si assumono, ecc. Un test di laboratorio completo è fortemente raccomandato.
Anche se la diagnosi della RLS in molti casi viene fatta già in base all’anamnesi, il test nel laboratorio del sonno è spesso fondamentale. La polisonnografia (test effettuato dal “laboratorio del sonno”) è in realtà l’unico modo per diagnosticare davvero la RLS. Ciò è tanto più importante quando i sintomi non si manifestano chiaramente ma allo stesso tempo vengono segnalati disturbi del sonno.

Il ruolo della Medicina del sonno

La polisonnografia è una sorta di “fiore all’occhiello” per la diagnosi della RLS. È un test diagnostico che registra l’andamento e le variazioni di alcuni parametri fisiologici durante le fasi REM e NON-REM. Durante la notte, mentre il paziente dorme, il polisonnigrafo registra alcuni parametri fisiologici: l’attività del cervello, i livelli di ossigeno, il battito cardiaco, la respirazione, i movimenti oculari e i movimenti degli arti sia superiori che inferiori. In base a come tali parametri evolvono durante il test (ipnogramma) è possibile stabilire una diagnosi.
Da alcuni anni sono disponibili ottimi farmaci efficaci per trattare questa fastidiosa malattia da usare sotto stretto controllo del medico specialista.

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